U Institutu za bolesti djece (IBD) Kliničkog centra Crne Gore (KCCG) 28. avgusta 2024. godine prvi put je u Crnoj Gori primijenjena revolucionarna, genska terapija – lijek „zolgensma“ je primilo dijete od 18 mjeseci sa dijagnozom spinalne mišićne atrofije (SMA) tip 1. To je najteže urođeno, nasljedno, progresivno neuromišićno i neurodegenerativno oboljenje. Spada u rijetke bolesti i pogađa 1:10.000 novorođene djece.

Ordinirajući neuropedijatar Instituta za bolesti djece dr Nelica Ivanović-Radović kazala je da kod neliječene djece, u prirodnom toku ovog tipa bolesti do razvoja teških, po život opasnih komplikacija, neophodnosti primjene mehaničke ventilacije i fatalnog ishoda dolazi između 18. i 24. mjeseca života, te da se ranim postavljanjem dijagnoze i blagovremenim započinjanjem liječenja djeteta zaustavlja progresivan tok bolesti.

Lijek „zolgensma“ košta oko 1,5 miliona eura.

Dr Irena Šubarić iz Ministarstva zdravlja je kazala da se radi se o revolucionarnom tretmanu, lijeku i za mnogo naprednije sisteme nego što je naš.

Šubarić je naglasila da je visoka cijena definitivno opravdana činjenicom da lijek dovodi do drastičnog poboljšanja kliničkog stanja i preživljavanja djece koja su oboljela te da je njegova nabavka jedan od ključnih izazova svih zdravstvenih sistema pa i našeg.

"Upotreba ovog i drugih genskih ljekova je ono čemu humana medicina u ovom trenutku teži i svjedoči", rekla je Šubarić.

Revolucionarno otkriće

Na konferenciji za medije je pojašnjeno da Crna Gora sada ima lijek koji može da zamijeni jedan oštećeni, bolesni gen, i da se na njegovo mjesto postavi funkcionalna kopija, zdravi gen.

"Ovo je revolucionarno otkriće i samo je pitanje kada ćemo moći i mnoge druge bolesti, neke i vrlo ozbiljne, da liječimo genskom terapijom", kazala je dr Šubarić.

Kako je saopšteno, Ministarstvo zdravlja prethodnih mjeseci uložilo je dosta napora da bi moglo da dosegne ovaj cilj - da dijete dobije „zolgensmu“.

"Morali smo da donesemo niz dokumenata koji se bave ovim tehnologijama, odnosno, implementacijom inovativnih terapija. KCCG je angažovao naše eksperte, prof. dr Oliveru Miljanović i naše stručnjake iz ove oblasti", kazala je dr Šubarić dodajući da je izrađen i nacionalni protokol za liječenje SMA koji jasno i precizno definiše medicinske indikacije za primjenu ovog lijeka.

Istaknuta je i ogromna podrška Fonda za zdravstveno osiguranje Crne Gore (FZO), kao i nedvosmislen stručni stav nadležne Komisije za rijetke bolesti Ministarstva zdravlja, što je omogućilo započinjanje nove ere u liječenju naših najmlađih pacijenata.

Šubarić je kazala da je nizom pregovora riješen i problem transporta lijeka iz SAD, da su morali da budu ispoštovani strogi kriterijumi.

Neonatalni skrining

U narednom periodu, sistem će se fokusirati na uvođenje neonatalnog skrininga na neke nasljedne i metaboličke bolesti, kako bi se bolest kod djece otkrila u što ranijem uzrastu.

"Biće još tri nova skrininga, time će biti obuhvaćena sva djeca rođena na teritoriji Crne Gore",  najavila je dr Šubarić, navodeći da se, pored skrininga za SMA i cistične fibroze, planira uvođenje i skrining za metaboličke bolesti.

Dr Nelica Ivanović - Radović je pojasnila da je dijete koje je primilo „zolgensmu“, u 43 danu svog života dobilo dijagnozu koju je postavila dr Milena Adžić, dječiji fizijatar. Dijete je liječeno u IBD-u, u referentnom Centru za spinalnu mišićnu atrofiju, svim do sada dostupnim terapijskim modalitetima, odnosno, primarno lijekom „nusinersen“, a potom i „risdiplamom“. Tu terapiju je beba primila već u 47 danu života, zahvaljujući brzoj dijagnostici koju je organizovao Centar za genomsku medicinu i imunologiju KCCG, u saradnji sa Biološkim fakultetom u Beogradu.

Prof. dr Olivera Miljanović i dr Nelica Ivanović - Radović, na zahtjev Ministarstva zdravlja, priredile su Protokol za liječenje spinalne mišićne atrofije lijekom „zolgensma“ u Crnoj Gori. Na osnovu ovog i svih međunarodnih protokola, kao i na osnovu preporuka FDA i EMA, mali pacijent je zadovoljio sve kriterijume za primjenu genske terapije.

Multidisciplinarni tim IBD-a čine pored tima neuropedijatara i dječji kardiolog, hematolog, nefrolog, gastroenterolog, pulmolog, klinički genetičar, dječji fizijatar i ortoped, tim medicinskih sestara i terapeuta, na čelu sa medicinskom sestrom Brankom Ostojić koja je dala lijek prema Protokolu i smjernicama, te danonoćno učestvovala u dvonedjeljnom kliničkom praćenju pacijenta.

Bez neželjenih dejstava

Dr Ivanović - Radović je kazala da je sama primjena lijeka protekla uredno, bez ispoljenih akutnih neželjenih dejstava. Dijete je tokom trajanja hospitalizacije svakodnevno klinički i laboratorijski pratio nadležni neuropedijatar i ostali članovi neuropedijatrijskog tima, dr Ljiljana Globarević i dr Goran Banjac, uz veliko angažovanje dječijeg nefrologa dr Branka Lutovca, dječjeg hematologa dr Maje Kavarić, dječijih kardiologa prof. dr Vesne Miranović, dr Draška Nikčevića i dr Dunje Vlahović, dječijeg gastroenterologa dr Veselinke Đurišić i dječijeg pulmologa dr Tanje Filipović.

Nakon dvije sedmice intenzivnog kliničkog i laboratorijskog praćenja, dijete je u dobrom stanju, sa urednim vitalnim parametrima otpušteno kući uz jasne preporuke o daljem redovnom praćenju dok god traje period u kojem se mogu pojaviti neželjene reakcije na lijek.

Ona je sa posebnim zadovoljstvom istakla ogromno povjerenje roditelja djeteta u zdravstveni sistem Crne Gore, koji su od dana postavljanja dijagnoze iskazali jasan stav da žele da se dijete liječi u IBD i da se i ovaj vid terapije primijeni u KCCG.

Direktor IBD-a dr Velibor Majić istakao je da Crna Gora može da bude ponosna što ima visoko obučeni kadar, jer se inovativna genska terapija ni u svijetu ne primjenjuje dugo vremena. On se, pored stručnog tima, zahvalio Ministarstvu zdravlja i svim državnim organima što su imali i imaju sluha i daju punu podršku ne samo ovim povodom.

"Mi smo jedna od rijetkih zemalja koja u potpunosti pokriva troškove liječenja djece sa rijetkim bolestima i koja planira uvođenje skrininga. Osim što ćemo početi skrining na SMA, biće dostupan i novorođenački skrining na četiri metaboličke bolesti", kazao je dr Majić.